SABATO, 24/11/2012
presso Sala Conferenze Fondazione Caritro,
via Calepina 1, Trento
Convegno sullo lo studio di popolazione sulla cardiomiopatia dilatativa atriale su base genetica.
Il convegno è rivolto non solo agli operatori sanitari, ma anche alla popolazione per sensibilizzarla al problema, in particolare nella zona endemica.
Dal Trentino i risultati della ricerca su una nuova cardiopatia genetica
Il prolungato isolamento geografico di alcune valli del Trentino nei secoli scorsi ha determinato un significativo aumento di alcune malattie su base genetica, tra cui alcune di tipo cardiovascolare.
Già negli anni ’80, presso la Cardiologia di Trento era stata osservata sull’altopiano di Pinè un’alta incidenza di un’aritmia atriale. Quest’aritmia presentava caratteristiche familiari e quindi una probabile origine genetica.
Nel corso degli anni il follow-up dei primi pazienti e di quelli successivamente diagnosticati, ci ha permesso di definire completamente un nuovo quadro clinico, non ancora segnalato in letteratura.
Solo nel 2008 grazie al progresso delle metodiche di studio genetico, è stato possibile identificare sul cromosoma 1 la mutazione responsabile della malattia.
Su queste basi, grazie ad un Grant della Fondazione Caritro, è stato iniziato uno studio di popolazione (Responsabile Scientifico: Dott. Marcello Disertori) per identificare eventuali altri pazienti nella zona endemica, iniziando precocemente la terapia.
Lo studio è stato approvato dal Comitato Etico dell’APSS e la valutazione clinica e genetica è stata offerta gratuitamente a tutta la popolazione della zona, previo consenso informato.
Dopo una serie di incontri pubblici informativi nella zona, molte persone hanno aderito al progetto.
A 18 mesi dall’inizio dello studio sono già state valutate circa 400 persone.
Sabato 24 novembre, presso la sede della Fondazione Caritro (ingresso libero), i risultati saranno presentati in sede locale in un incontro a cui parteciperanno i principali attori di questa ricerca: la Cardiologia dell’Ospedale S.Chiara di Trento, il Laboratorio di Biofisica e Biosegnali del Dipartimento di Fisica dell’Università di Trento, il Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, IRCCS Policlinico S. Matteo, Università di Pavia.
Lo studio presenta un’importante ricaduta sulla salute della popolazione della zona endemica, ove la frequenza dell’alterazione genetica è risultata estremamente elevata.
